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什么是无创产前基因检测?

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  什么是无创产前基因检测?

  胎儿无创产前诊断全称胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIFTY),又称无创DNA基因检测。是利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA片段进行检测,并评估胎儿患唐氏综合症等染色体病的风险,是目前全球针对唐氏综合征先进的筛查方式,采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术。通过序列比对将这些DNA片段准确定位到每个染色体上,准确检测是否患有唐氏综合征,检出率高达99%。无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性,优于传统血清学唐筛,其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的,能有效减少唐氏儿出生率。

  无创产前基因检测五大优势

  1、无创:只需采集5ml母体静脉血

  2、保险:避免胎儿宫内感染及孕妇流产

  3、早期:12周即可开展检测,适宜时间12—24周

  4、准确:采用新一代检测技术,检出率高达99%以上

  5、私密:保证对受检者所有信息的保密

  无创基因适宜检测时间

  无创产前基因检测适宜检查时间为12—24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测。孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关,因此准妈妈在检查之前向医生咨询一下。

  医生忠告

  对于孕妇来说,为胎儿做产前诊断及“隐形缺陷”筛查是责任,更是义务,当你给了他珍贵的生命,就应该给他一个健康的开始。无创产前基因检测作为新的筛查技术,检出率及准确度高,能有效防范甚至避免唐氏儿出生,所有的孕妇都应该纳入产检计划之中。

  哪些孕妇要做无创产前基因检测?

  1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

  4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

  5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

  6、希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

  7.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

  8、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

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