避免出生缺陷 预约健康宝宝

　　你可能从来没听过这样一个疾病：Joubert综合征，它是一种罕见的染色体隐性遗传病，对新生儿的智力和运动有不同程度的影响。日前，杭州艾玛妇产医院超声影像科主任李井成通过超声影像(四维彩超)筛查出一例Joubert畸形。

　　“在对胎儿进行颅脑解剖结果检查时，发现胎儿小脑蚓部发育不全，结合之前超声影像(四维彩超)检查数据对胎儿生理功能进行评估，确诊为Joubert畸形。”李主任说，“经过与各专科医生及产科医生共同讨论后，我们建议产妇终止妊娠。”

　　据李主任说，Joubert综合征很难在产前被发现，目前国内已知的在产前筛查出Joubert畸形的案例不到40例，患Joubert综合征的患者，脑的某些区域没有发育或畸形，可能导致注意力、视觉、空间、运动、语言和社会功能技巧的损害，并且尚无明确治疗方法，孩子出生后不仅身体上会受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。

　　宝宝的出生缺陷，会给家庭带来物质和精神层面上的双重沉重打击，更会严重影响到宝宝的一生，因此，孕妈妈一定要在整个孕期做好产前检查，尤其是超声影像(四维彩超)。李主任提醒，孕妈妈在怀孕期间至少要做5-6次超声检查。他还对检查时间作了说明——一次：孕45天-50天;第二次：孕11-13周+6;第三次：孕17周;第四次：孕22-26周;第五次：孕28-30周;第六次：孕36周。

　　现在越来越多的孕妈妈喜欢做超声影像(四维彩超)，大多数人却对超声影像(四维彩超)的了解并不多，其实超声影像(四维彩超)是分为三级诊断，孕妈妈较好根据身体情况和家族病史分级选择。尤其是高龄孕妈吗，以及有遗传性肌病、代谢性疾病和家族病史、心脏病史、不良生产史的孕妈妈，建议选择III级胎儿解剖学检查及生理功能评估，分析胎儿的生长发育情况。

　　当然，这也并不是说超声影像(四维彩超)能够检查出所有的胎儿畸形，但是先进的超声影像(四维彩超)设备、专业的超声医生以及更精细全面的检查能够一定程度上提高胎儿畸形的检出率。李井成说：“杭州艾玛妇产医院非常重视产前超声的学科建设，无论是从领先的设备还是人才的培养，都为较大限度发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率奠定了扎实的基础。艾玛与`接轨的四维筛查水准、提供的报告数据均受到北美超声影像专业机构`认可。”